Artrogrypóza: co to je a jak je léčeno?

Artrogrypóza je závažné onemocnění kloubů, ve kterém se deformuje a ztrácí funkčnost. Toto onemocnění je systémové a vrozené. V závislosti na závažnosti příznaků postihuje nemoc několik nebo téměř všechny klouby těla, přičemž svaly a šlachy jsou natahovány do patologického procesu..

Artrogrypóza: příčiny

Oficiální medicína dosud bohužel nezná přesnou příčinu vývoje této choroby. Je známo pouze to, že patologie se tvoří in utero, nejpravděpodobněji během období snášky embryí budoucích orgánů a systémů (až do 12 týdnů těhotenství). Faktory, které teoreticky mohou mít negativní dopad a přispět k rozvoji nemoci:

• užívání alkoholu a drog;
• radiační záření (včetně rentgenového a fluorografie);
• užívání léků s teratogenním účinkem;
• intrauterinní infekce;
• závažná systémová onemocnění těhotné ženy;
• genové mutace.

Pod vlivem těchto faktorů je narušena tvorba kloubního aparátu a osteogeneze (tvorba kostí). Existuje také mechanická teorie vývoje choroby. Její autoři naznačují, že kvůli nedostatečnému množství plodové vody děloha vytlačuje nenarozené dítě, čímž způsobuje deformaci. Při vyšetřování vzorků tkáně mozku a míchy pacientů patologové dospěli k závěru, že nemoc způsobuje změny nervového systému, ačkoli inteligence není narušena..

Přenos impulsu při artrogrypóze nastává přerušovaně, takže krevní zásobení svalů je vadné. Zakřivení kloubů způsobuje nahrazení svalové tkáně pojivovou nebo tukovou tkání, což vede ke snížení motorické aktivity. Struktura šlach a kapsulový aparát kloubů je rovněž narušena a nemůže zajistit jejich plnou funkci..

Vrozená artrogrypóza: klasifikace nemoci

Toto onemocnění může mít tři stupně klinické závažnosti. Pro stanovení diagnózy se řídí vnějšími (morfologickými) znaky, výsledky rentgenového záření a elektroneuromyografie (EMG). Podrobněji je to popsáno v tabulce:

Klasifikace arthrogrypózy

Artrogrypóza u dětí: rysy nemoci

Protože nemoc patří k vrozeným patologiím, navenek je zaznamenána ihned po narození dítěte. Nemoc častěji postihuje distální (distální) a méně často proximální (v blízkosti těla) části končetin.

Nemoc se může šířit po celém těle, ovlivňuje dolní nebo horní končetiny nebo postihuje pouze distální části. Generalizovaná forma nemoci mění téměř všechny klouby v těle (včetně páteře a obličejové části lebky), takže svalový systém nemůže fungovat normálně. Dochází ke snížení tónu nebo jeho úplné nepřítomnosti. Pokud je u dítěte diagnostikována pouze arthrogrypóza horních končetin (nebo dolních končetin), která postihuje několik kloubů, je při včasném ošetření každá šance výrazně zlepšit jeho zdraví..

Nemoc neovlivňuje mentální schopnosti dítěte, jeho psychomotorický vývoj je však zpožděn kvůli neschopnosti normálního pohybu.

Je důležité, že při artrogrypóze nejsou ovlivněny vnitřní orgány, ale kvůli silnému zakřivení páteře se někdy mohou posunout.

Nemoc neprogresuje s věkem a obvykle není dědičná. Prognóza onemocnění závisí na tom, jak brzy byla zahájena léčebná opatření.

Jak identifikovat onemocnění?

Jediným typem prenatální diagnostiky onemocnění je ultrazvuk během těhotenství v různých stádiích vývoje plodu. Některé varovné signály pomáhají podezření na hroznou malformaci. S předpokládanou intrauterinní diagnózou "arthrogripposis" jsou instrumentalizovány následující změny:

• porušení motorické aktivity plodu (jeho pokles nebo úplná absence);
• ztenčení měkkých tkání končetin v objemu;
• hrubé deformace kloubů (například nehybnost nebo vizuální absence nohou, rukou).

Pro účely screeningu musí nastávající matky podstoupit alespoň 3 povinné ultrazvuk: 10–13 týdnů, během přibližně 5 měsíců těhotenství a po 30 týdnech. První 2 studie jsou zvláště důležité v diagnostickém plánu, protože ve třetím trimestru není možné těhotenství ukončit ani ze zdravotních důvodů..

Nějak je nemožné identifikovat patologii jinak, není určováno při darování krve nebo dotykem během rutinního vyšetření porodníkem-gynekologem. Po narození dítěte se pro diagnostiku dále používají rentgen a EMG, i když změny jsou viditelné zvnějšku pouhým okem.

Artrogrypóza: léčba by měla být zahájena v nemocnici

Aby byly terapeutické akce účinné, provádějí se od samého narození dítěte. Až do propuštění je důležité vzdělávat rodiče o tom, jak správně provádět ortopedická cvičení, která mohou každý den doma opakovat. V porodnici jsou dětem obvykle předepsány následující typy léčby:

• masáž;
• fyzioterapeutické procedury (tepelné zpracování);
• gymnastika;
• fixace kloubů (pomocí dlahy nebo sádrových odlitků).

Pokud výsledek konzervativní léčby nestačí k uzdravení nebo zlepšení stavu dítěte, je indikován chirurgický zákrok. Čím dříve se provádí, tím vyšší je jeho účinnost. Deformity končetin jsou operovány ve věku 3–4 měsíců a paže v 6 až 8 měsících. Léčba v pozdějším věku vyžaduje zákrok modrooký v kostním aparátu a měkkých tkáních, proto ortopedové doporučují, aby se s tím nezdržovali..

Artrogrypóza je toto onemocnění zcela léčitelné?

Nemoc vede ke kontrakci kloubů a nemožnosti z tohoto důvodu pokračovat v normálním životě. Kontraktura je částečným nebo úplným omezením mobility (například neschopnost ohnout nebo natáhnout ruku). Šance na úplné vyléčení tohoto onemocnění, nebo alespoň s minimálními zbývajícími komplikacemi, jsou pouze jeho mírnou formou. Pokud je do procesu zapojeno několik kloubů (obvykle diagnóza zní jako „distální artrogrypóza“) a páteř není ovlivněna, pak pomocí konzervativních a někdy i chirurgických metod je možné dosáhnout stabilní pozitivní dynamiky.

V situacích, kdy se patologie rozšíří na více kloubů a zad, je hlavním cílem léčby zmírnit bolest a stav pacienta v co největší míře. Je důležité co nejvíce korigovat dislokace a mírně zvýšit svalový tonus tak, aby se člověk mohl pohybovat samostatně nebo alespoň pracovat s rukama. Kombinace chirurgických a terapeutických metod ve většině případů umožňuje snížit závažnost deformity a zlepšit citlivost svalů. Po průběhu hlavní léčby tito pacienti rozhodně potřebují podpůrnou fyzioterapii a masáž..

Aby se zabránilo opětovné deformaci kloubů, používají se speciální ortopedické fixátory a dlahy. Bez ohledu na závažnost onemocnění je léčba a zotavení dítěte pro rodiče obtížným procesem (mentálně i fyzicky)..

Artrogrypóza: existuje prevence?

Protože přesná patogeneze a příčina onemocnění není známa, neexistuje žádná konkrétní prevence. Podle mnoha lékařů je nejlepším opatřením k prevenci nemoci odpovědný přístup ke svému zdraví těhotných žen a žen, které se v budoucnu plánují stát matkami. Během období těhotenství je vhodné vyloučit léky co nejvíce a dávat si pozor na škodlivé faktory, včetně stresu.

U lidí, kteří byli diagnostikováni při narození, je také zabráněno exacerbacím a recidivám nemoci. K tomu je třeba pravidelně léčit ve specializovaných sanatoriích, provádět gymnastiku a nezapomenout na plánovanou masáž. V některých případech musí osoba trvale nebo dočasně nosit korektory, které zabraňují ohýbání kloubů. Pravidelné ortopedické vyšetření a rentgenové vyšetření umožňují sledovat dynamiku procesu a v případě potřeby včas změnit plán léčby.

Lidé, kteří čelí tomuto neštěstí, se často obávají otázky: arthrogrypóza, co to je a jaké jsou šance, jak se toho zbavit? Toto je samozřejmě obtížné onemocnění, které je obtížné léčit, ale s pečlivostí rodičů a kvalifikovaným lékařským přístupem můžete dosáhnout pozitivních výsledků..

Co je arthrogrypóza

Dnes je téma nemoci kloubů velmi důležité: Lidé stále více onemocní arthrogrypózou a málokdo ví, co to je, co nebezpečné toto onemocnění znamená, a budeme to dále zvažovat..

Většinou jsou malé děti ohroženy nemocnými, nejčastěji v jejich těle je tato patologie ovlivněna patologií ramen, rukou, kolen a dokonce i boků.

Co je arthrogrypóza?

Termín arthrogryposis znamená “křivý kloub”. Co to znamená? Tento termín zahrnuje velké množství vrozených abnormalit podpůrného aparátu.

Tento termín znamená vrozenou patologii pohybového aparátu, která je představována změnami kloubů, svalovou hypertrofií a poškozením míchy.

Artrogrypóza představuje 3% všech onemocnění pohybového aparátu. Deformace kloubů je symetrická. V průběhu času nedochází k progresi onemocnění. Tato patologie neovlivňuje činnost vnitřních orgánů a systémů. Děti s vrozenou artrogrypózou mají zdravý intelekt.

Formy nemoci u dětí

K určení formy arthrogrypózy používají lékaři po celém světě mezinárodní klasifikaci.

Existují následující formy onemocnění:

• vrozená mnohočetná artrogrypóza,
• distální,
• vrozené kontrakty.

V první formě je pozorována patologie horních a dolních končetin nebo generalizovaná forma s lézí páteře.

V některých případech jsou postiženy ramenní, radiální, kyčelní klouby, ruce chodidel i kosti obličeje..

Distální forma zahrnuje léze rukou a nohou, často doprovázené abnormálním vývojem maxilofaciálního aparátu. Tato forma izoluje nemoci, které jsou zděděny..

Kontrakty mají specifický typ: flexe, rozšíření, rotace. Rozlišují se také různé stupně závažnosti onemocnění: mírné, střední a závažné.

Příčiny a rizikové faktory

Období nitroděložního vývoje dítěte je jednou z důležitých fází. Prvním trimestrem těhotenství je tvorba orgánů a systémů. Těhotným ženám je často zakázáno užívat v prvním trimestru mnoho léků, aby nedošlo k poškození nenarozeného dítěte..

Někdy je nitroděložní vývoj narušen různými nepříznivými faktory, proto se může vyvinout arthrogrypóza.

Následující faktory mohou vést k deformaci kloubu ak poškození míchy:

• fyzické zranění,
• abnormální poloha plodu během těhotenství,
• abnormální struktura dělohy,
• hyperplázie,
• zvýšené množství plodové vody,

Pokud má matka patologii spojenou s kardiovaskulárním systémem, dochází k vývojové poruše dítěte.

Předchozí onemocnění z nachlazení nebo infekční onemocnění může způsobit zahuštění placenty, což vede k hladovění kyslíku u dítěte a svalové atrofii..

V průběhu těhotenství jsou chřipka a zarděnky velmi nebezpečné. Proto je důležité, aby žena pečlivě sledovala své zdraví a pokud možno nedotýkala se dětí, které navštěvují mateřské školky..

Nemoc se vyskytuje u těch dětí, jejichž matky v této poloze braly alkohol, drogy, uzené, užívaly silné léky.

Příznaky

Pacienti s artrogrypózou mají vrozené kontraktury. Jsou doprovázeny svalovou atrofií. Nemoc se projevuje bezprostředně po narození, zpravidla nepostupuje. Porážka postihuje dolní a horní končetiny, v závažných případech se patologie vyvíjí ve páteři a svalech.

Porážka dolních končetin je častější než horní. Pacienti s artrogrypózou jsou náchylnější k akutním onemocněním dýchacích cest.

Příznaky rozvoje artrogrypózy:

• nedostatečný vývoj a viditelné deformity končetin,
• trup je nepřiměřený,
• úzká ramena,
• široký krk.

Nemoc může být doprovázena dislokacemi kolenních kloubů, dysplázií kyčelního kloubu.

Diagnostika a léčba artrogrypózy

Diagnóza se často provádí dlouho před narozením dítěte během ultrazvukového vyšetření. Lékař diagnostikuje neobvyklou polohu končetin a deformaci kloubů.

Patologie je úspěšně léčena, pokud je terapie zahájena ihned po narození dítěte. Rodiče by tam měli být vždy, protože léčebný proces je dlouhý a vyžaduje zvýšenou trpělivost a vytrvalost. Léčba se nejčastěji provádí až do doby, kdy dítě dosáhne věku 10 let..

Po propuštění z nemocnice, již 5. den, můžete začít léčit dítě, dokud není pohybový aparát dostatečně silný..

První věc, kterou musíte udělat, je navštívit ortopedického lékaře. Specialista vyšetřuje dítě a určuje závažnost onemocnění. První věc, kterou lékař předepíše, je obsazení a na sobě dlaha.

Dítě musí systematicky cvičit. Po prvním měsíci života lze aplikovat celkovou masáž a fyzioterapii.

Rodiče musí vědět, že nemoc může být úspěšně léčena. Pokud ultrazvuk ukázal pravděpodobný vývoj arthrogrypózy, je nutné konzultovat s lékaři N.I. G.I. Soustružník. Čím dříve je léčba zahájena, tím vyšší je šance na pozitivní výsledek..

Fyzioterapie

Ihned po narození je tělo dítěte plastové. Proto má jakékoli záření a stimulace příznivý účinek..

Nejčastěji se používá elektroforéza, která se provádí s použitím léků, které zvyšují nervové vedení, mikrocirkulaci a krevní oběh..

Lze použít fotochromoterapii, magnetickou pulzní terapii, elektro-neurostimulaci.

Dobrého účinku lze dosáhnout použitím tepelných postupů: parafínové zábaly, aplikace ozokeritu, solné vyhřívací podložky.

Procedury jsou prováděny v kurzech, každé dva měsíce.

Cvičení a manuální terapie

Fyzioterapeutické metody léčby jsou doplněny masáží, manuální terapií a fyzioterapeutickými cvičeními neurofyziologického zkreslení. Cvičení by mělo být pro dítě zábavné. Pokud cvičení způsobí bolest nebo nepohodlí, vyplatí se je zastavit a provést úpravy.

Výuka musí být prováděna nejméně třikrát denně. Každé cvičení by mělo mít 5 opakování. Končetina musí být ohnuta a natažena tak, jak je to jen možné, v každé poloze po dobu 30 sekund.

Omítací a ortopedické pomůcky

Artrogrypóza u dětí zahrnuje komplexní léčbu. Všechny klouby by měly být vyvinuty bez výjimky. Omítání, které se provádí téměř okamžitě po narození, situaci výrazně zlepší. Tento způsob ošetření pomáhá správně korigovat deformitu..

Mezi speciální ortopedická zařízení patří:

Nejprve se dlahy mohou odstraňovat pouze pro hygienické postupy. Doba pobytu dítěte bez pneumatiky by během dne neměla přesáhnout 2 hodiny. Když je dosaženo pozitivního výsledku, je obsazení nošeno pouze v noci. Léčba by měla být v péči lékařů.

Následně jsou předepsána speciální ortopedická zařízení. Někdy je lidé používají po celý život. Ortopedické boty pomáhají chránit chodidlo před deformací, korzet udržuje správnou polohu těla a zabraňuje deformaci páteře.

U ortéz lze provádět úpravy léčby. Někdy jsou vytvořeny s panty, které umožňují cvičení.

Operativní ošetření

Pokud po šesti měsících léčby nepřinese pozitivní výsledek, je nutný chirurgický zásah. Kontrakty jsou korigovány chirurgem. Léčba sestává ze specifických stádií.

Po seřízení mohou být předepsána speciální ortopedická zařízení. Zobrazené lázeňské ošetření v sanatoriu.

Fyzioterapeutická cvičení jsou po operaci zaměřena na zotavení.

Možné komplikace a důsledky

Hlavní komplikací, která může nastat, je nevratná deformace a znehybnění kloubů.

Bylo vyvinuto mnoho metod k obnovení dítěte, které přinášejí pozitivní výsledek, s vynaložením úsilí, peněz a času.

Zohledňuje se stupeň poškození a lokalizace kloubů. S úplnou porážkou není prognóza vždy příznivá. Mírná forma je léčena rychleji, zatímco má příznivou prognózu.

Důležitou roli při uzdravení dítěte hrají jeho rodiče, kteří budou muset projít obtížnou cestou trvající déle než jeden rok. Je třeba si uvědomit, že toto ošetření zabere celý váš volný čas..

Děti, které se účastnily terapeutické terapie, se kterou vedly třídy, úspěšně osvojily základní dovednosti, naučily se psát, chodit, hrát si a také měly příležitost chodit do běžné školy, nezaostávaly ve vývoji.

Děti, které měly artrogrypózu, jsou pod dohledem ortopeda až do konce růstu kostí.

Artrogrypóza, závažné vrozené onemocnění, které se může vyvinout v děloze. Nastávající matka se proto musí co nejvíce chránit před různými virovými a infekčními chorobami. Při diagnostice artrogrypózy je důležité zahájit léčbu okamžitě. být zdravý.

Artrogrypóza (mnoho písmen)

Ahoj milé matky! Rozhodl jsem se vytvořit příspěvek GLOBAL o arthrogrypóze. Bohužel mi v poslední době psalo mnoho matek... Proč bohužel? Protože se obávám o každé nemocné dítě, jak bolestivé je uvědomit si, že tato nemoc postupuje ((((

Díky výkřiku z mého srdce jsem se dozvěděl o klinice v Petrohradském výzkumném ústavu Turner. Teď jsme tam a máme se s nimi zacházet!

Co je tedy arthrogrypóza? Artrogrypóza (arthrogrypóza; řecký arthron - kloub + grypóza - zakřivení) je vrozené onemocnění charakterizované kontrakturami dvou nebo více velkých kloubů nesousedících oblastí, jakož i poškozením svalů a míchy. Výraz "kontraktura" znamená omezení rozsahu pohybu kloubu.

Odkud přišel? Nikdo neví... Bylo identifikováno více než 150 důvodů. A zkuste najít ten, který se objeví speciálně pro vás a vaše dítě!

Existuje několik forem arthrogrypózy.

Generalized - nejtěžší forma, jsou postiženy všechny (nebo téměř všechny) klouby a končetiny, jsou ovlivněny svaly (svaly mohou zcela chybět).

Artrogrypóza horních končetin - ovlivněny jsou pouze paže (ruce, lokty, předloktí, nepřítomnost nebo nedostatečný rozvoj svalů horních končetin)

Artrogrypóza dolních končetin (postihuje se pouze nohy - mohou být chybějící nebo nedostatečně vyvinuté kotníky, kolena, t / w klouby, svaly nohou)

Distální forma arthrogrypózy je nejmírnější formou (pokud ovšem samozřejmě neexistují další průvodní nemoci!). V této podobě jsou postiženy hlavně ruce a kotník. Mohou se také vyskytnout kontrakce v kolenou nebo loktech, dislokace nebo subluxace kyčelních kloubů.

Jak by se mělo s dítětem zacházet? Od prvních dnů života je konzervativní léčba nezbytná, jednoduše - vývoj! Co se neohýbá - ohýbáme se, co se neohýbáme - nerozpojujeme! Ale nerozbijeme se, ale děláme všechno postupně!

Vyrábíme dlahy a dlahy na končetiny (ruce, nohy) - proč nemluvím za jiné části těla? Protože nevím... Máme distální tvar - ovlivněny jsou pouze ruce a kotník! Nasadili jsme langety a lektory pro denní i noční spánek! Pokud má dítě nohu na nohou, je potřeba postupné obsazení!

Jen velmi málo lékařů ví, jak léčit artrogrypózu. A jednoduše mohou situaci jen zhoršit! Zde je nutný správný přístup! Proto, drahé matky, pokud se vás tato nemoc dotkne - nezdržujte se, neztrácejte čas slzami, starostmi a nekompetentními lékaři! Okamžitě napište na Turnerovu kliniku http://www.rosturner.ru nebo O.E. Agranovich. - vědecký vedoucí 10. oddělení (oddělení artrogrypózy), DMN na Turnerově klinice! [email protected]

Nezapomeňte přiložit fotografie dítěte k dopisu, pokud existují obrázky - pak obrázky a videa dítěte - jeho pohyby!

Nebo existuje druhá možnost - zavolejte na kliniku a přihlaste se ke konzultaci!

Dítě musí být léčeno! Ve většině případů je nutná operace! (Znám jen jednu mámu, její dítě dosud nemělo jedinou operaci - je s nimi zacházeno konzervativně, dítě je starší než 1,5 roku - dítě chodí, nemůžete říci, že má nějaké problémy)

Abyste se dostali na kliniku pro konzervativní nebo chirurgické ošetření, musíte na svém oddělení vydat kvótu. Ošetření kvót je zcela ZDARMA. Po vydání kvóty vás vaše oddělení postaví do fronty a odešle dokumenty na kliniku (oddělení má právo posuzovat dokumenty nejdéle do 10 pracovních dnů. Týden po předložení dokumentů proto voláme oddělení a připomínáme, že zákon je zákon! V opačném případě mohou vaše dokumenty „kontrolovat“ měsíce.)

Jakmile dokumenty dorazí na kliniku, čekáme na telefonát. Můžete také zavolat na oddělení hospitalizace a zjistit, zda máte schůzku. Pamatujte - toto je vaše dítě, ne jejich. To potřebujete, takže se za nikoho stydíme - neustále voláme. Mají hodně dětí, mohou na vás náhodou zapomenout..

Jakmile přijmete hovor, obejdeme všechny lékaře. Vše je napsáno v této výzvě! Předáváme všechny testy a jdeme!

Oddělení arthrogrypózy je velmi dobré. Často se mě ptám - jak je to? Říkám ti! Jídlo je dobré! Jídlo je dáno dítěti, porce jsou dostatečně velké, i když vaše dítě už jí všechno jídlo - v zásadě je dost pro dva! Pokud máte stále velmi malé dítě - toto jídlo jíte sami! Stráže jsou dobré. Existují 2, 3, 4 osoby. V kopeckých kusech a třech rublech (téměř ve všech) na samotném oddělení je sprcha a toaleta. Na chodbě pro 4 osoby je koupelna a toaleta. Existují dětské postýlky. Pokud je dítě dospělý, spíme s dítětem na stejné posteli. Pokud jde o kočárky - můžete si je vzít s sebou! Po operaci mohou malé děti používat invalidní vozík po celý den (v prvních pooperačních dnech). Po operaci moje dítě nemohlo a nechtělo být nikde. Nedostali jsme se z kočárku!

No, povím vám trochu z mého příběhu - hodil jsem odkaz, ale tento odkaz měl jen emoce. Nyní, po chvíli, když jsem prošel obtížnou, ale správnou cestou, s čerstvou hlavou, kterou mohu sdílet!

Na konci roku 2012 se v naší rodině objevila dcera! A všechno by bylo v pořádku, ale to jsou jen problémy s rukama a nohama. Odtáhli nás do nemocnic - začali co nejdříve kontrolovat vnitřní orgány, protože naši zázrační doktoři došli k závěru, že jelikož je problém s rukama, znamená to, že je problém se srdcem... Ttt, všechno se podařilo. Byl jsem v panice - nechápal jsem, proč byl takový život pro mě... Ve věku 2 měsíců jsem se dozvěděl o existenci nejlepší kliniky v Rusku, Turner Research Institute. Po konzultaci s manželem jsme se rozhodli - musíme jít. Napsal jsem dopis OE Agranovičovi, poslal jí všechny obrázky, fotografie, videa. Potvrdila diagnózu - artrogrypózu. Nabídla, že přijde buď na konzultaci, nebo okamžitě na hospitalizaci. Vybral jsem si ten druhý. Olga Evgenievna mi poslala poradní stanovisko. A šli jsme sestavit kvótu. A ve stejném časovém období bylo pro dítě formalizováno postižení. A co si myslíte, že nám bylo řečeno na ITU. Proč vás trápí vaše paže a nohy? Máte jen 2 měsíce, dokonce si necháváte hračky brzy, ne že byste mohli chodit... A my bychom nedostali zdravotní postižení, kdybych nepředložil poradní stanovisko od Turnera. V 5 měsících jsme dorazili na kliniku. Měli jsme inscenovanou sádrovou sádru (máme planovalgus deformitu nohou) a vyvinuli kartáče - dělali cvičební terapii, ozokerit a fyzioterapii. O měsíc později jsme odletěli domů. Ve věku 8 měsíců jsme letěli na operaci. Díky našemu ošetřujícímu lékaři a O.E. Agranovichovi. - podstoupili jsme anestézii na paži a noze. Na noze došlo k redukci talu, otevřená achilotomie. Štěpování kůže na paži. Strávili jsme 1,5 měsíce v nemocnici. O šest měsíců později jsme letěli do druhé operace - operovali jsme pouze na noze. O dva týdny později jsme odletěli domů s pletací jehlou a stehy. O měsíc později jsme se vrátili na kliniku, abychom odstranili stehy, jehly a omítku. V současné době čekáme na výzvu k operaci z druhé ruky. Odkloní palec.

Vážení mumie, kterým tento problém čelí. Není třeba zoufalství. Vzchop se! Vaše dítě vás potřebuje. Hodně štěstí, zdraví, síly a trpělivosti! Budeme ve všem úspěšní! Naše děti budou nejšťastnější!

A mimochodem, moje dítě chodí rovně s obsazení na noze (musíme odstranit obsazení v červnu), děláme absolutně všechno rukama. Samozřejmě je jasné, že ani tak prsty, ani takové motorické dovednosti jako u zdravých dětí... Ale vidím to. A ti, kteří to nevědí, to nikdy neví.

Ano, lékaři mi odpustí tento zmatek - snažil jsem se předat matkám samotnou podstatu.

Co je arthrogrypóza

Termín „arthrogryposis“ překládaný do ruštiny znamená „křivý kloub“. V medicíně se arthrogrypóza dolních končetin nazývá vrozené patologie muskuloskeletálního systému, doprovázené vývojem kontraktur kloubního kloubu, úbytkem svalů a poškozením míchy.

Pacienti si zachovávají inteligenci a kognitivní dovednosti, ale někteří pacienti s narušeným vývojem CNS vykazují známky poškození mozku.

Diagnóza stavu není pro lékaře obtížná, protože příznaky poškození kloubů jsou detekovány pomocí běžných vyšetřovacích metod: externí vyšetření, rentgen, počítačová tomografie atd..

Definice

Při přípravě na narození dítěte se mnoho rodičů zajímá o to, co je artrogrypóza a jak často k této patologii dochází.

Artrogrypóza je skupina genetických onemocnění pohybového aparátu, která se vyznačují kontrakturou kloubů, deformitou končetin, nedostatečným rozvojem svalů nebo kloubů a výskytem fibrózy v měkkých tkáních. Podle ICD-10 byly těmto chorobám přidělen samostatný kód - Q74.3.

Artrogrypóza zahrnuje různé stavy, jejichž celkový počet dosahuje 300. Prevalence patologie je jeden případ na 5 000 novorozenců..

Klasifikace nemoci

Artrogrypóza není jediná patologie, ale skupina různých nemocí, které mají podobné klinické projevy. Lékaři je dělí na několik typů a poddruhů, což usnadňuje proces diagnostiky a výběru terapie. Hlavní klasifikace je následující:

• klasický pohled (90% všech případů) - pacient má v končetinách několik symetrických kontraktur, svaly mají sníženou plasticitu. Vyšetření uvnitř svalové tkáně odhalí ložiska fibrózy. Inteligence v tomto typu nemoci zůstává na normální úrovni. U 5-10% dětí jsou stanoveny abnormality ve vývoji břišních orgánů (střeva, břišní stěna atd.). Příčinou jejich vzhledu je slabost svalů trupu;
• distální artrogrypóza (10% všech případů) - poškození horních nebo dolních končetin bez postižení velkých kloubů. Toto onemocnění je spojeno s poruchou genů zodpovědných za vývoj svalové tkáně.

Klasický pohled je navíc rozdělen do několika dalších poddruhů, lišících se rozsahem léze:

• zapojení pouze rukou do patologického procesu je pozorováno u 5% pacientů;
• u 25% je narušena tvorba nohou, zejména velkých kloubních kloubů;
• zobecněná varianta je doprovázena zapojením velkého počtu kloubů obou paží a nohou;
• generalizovaná varianta s narušeným vývojem páteře, charakterizovaná závažnými klinickými projevy.

Distální artrogrypóza je mnohem méně častá než klasický typ. Lékaři identifikují 20 variant patologie s poškozením rukou a nohou. Nejběžnější odrůdy jsou:

• pterygiový syndrom (přítomnost záhybů nebo membrán kolem měkkých tkání);
• vrozená arachnodaktie (dlouhé prsty s „pavoučím“ vzhledem v kombinaci s deformitou hrudníku);
• Freeman-Sheldonův syndrom (vícenásobné kontrakty v distálních pažích a nohou).

Klinická varianta nemoci, která se vyvíjí u konkrétního dítěte, závisí na přítomnosti určitých genetických mutací a povaze vnějších nepříznivých faktorů ovlivňujících během nitroděložního vývoje..

Nástup nemoci a možnost prevence

Hlavními příčinami artrogrypózy jsou genetické mutace a stavy, které vedou k poškození nitroděložních pohybů plodu. K tomu dochází s následujícími faktory:

• omezení pohybu plodu mechanickými překážkami. Podobná situace je pozorována u malformací dělohy, mnohočetného těhotenství, malého množství plodové vody, polyhydramnií nebo abnormální polohy plodu;
• somatická onemocnění matky - narušení dodávky krve do dělohy, což vede k trofickým změnám v končetinách plodu.

Je známo více než 30 variant genové patologie, které vedou ke vzniku kontraktur končetin. Lékaři také berou na vědomí roli infekční etiologie nemoci, protože většina virových infekcí v prvním trimestru vývoje plodu narušuje vývoj hlavních orgánových systémů a muskuloskeletálního systému..

Jako preventivní opatření lékaři doporučují, aby každá rodina provedla předběžné školení zaměřené na identifikaci nemocí otce a matky, jakož i jejich nápravu..

Kromě toho, pokud máte v anamnéze děti s onemocněním pohybového aparátu, měli byste se poradit s genetikem. Během těhotenství by se žena neměla vyhýbat exacerbacím nebo primární infekci infekčními agens, vést zdravý životní styl a dobře jíst..

Klinické projevy

Příznaky arthrogrypózy závisí na rozsahu léze. Při mírném průběhu onemocnění jsou do procesu zapojeny pouze horní nebo dolní končetiny (někdy pouze jedna).

To je doprovázeno nedostatečným vývojem nebo vnější deformitou nohy nebo paže, se závažným stádiem patologie, těžkou svalovou hypotrofií nebo atrofií, jsou pozorovány deformity, kontrakce velkého počtu kloubů, poškození vnitřních orgánů a porušení proporcionality těla..

Nemoc se může projevit jako dislokace, aplazie a další anomálie ve vývoji pohybového aparátu. Patologie nemá tendenci postupovat po narození dítěte, zvyšuje se však svalová slabost a deformace, což je spojeno s narušením pohybového aparátu..

Vzhled dítěte má charakteristické rysy: v klasické formě patologie jsou šikmá ramena stanovena, přivedena a otočena dovnitř, lokty vypadají ven, zápěstí a prsty jsou ohnuté. Boky jsou mírně ohnuté, nohy jsou v poloze equinovarus (deformita ve tvaru X).

Při externím vyšetření lékař zaznamená slabost a sníženou plasticitu hlavních svalových skupin. Když je páteř zapojena do patologického procesu, u dítěte se objeví skolióza.

Hlavní léčba arthrogrypózy

Rodiče, kteří se potýkají s tímto problémem, se ptají odborníků, jak léčit nemoc. Lékaři odpovídají, že léčba artrogrypózy dolních končetin je komplex terapeutických a chirurgických metod zaměřených na obnovení anatomické a funkční integrity kloubních kloubů. Léčba začíná na konci prvního týdne života dítěte.

Terapie začíná ortopedickými dlahy a dlahy - kompenzují porušení svalové rovnováhy. Doporučuje se nosit pneumatiky po dobu prvních tří měsíců po dobu 22 hodin denně..

Po této fázi lékař zkoumá stav nohou a paží. Při výrazné kompenzaci se dlaha aplikuje pouze během období spánku. Zařízení pro fixaci kloubních kloubů jsou dvou typů: stabilní (klouby a končetiny se pohybují nehybně), dynamické (umožňují některé pohyby).

Při rehabilitaci hrají důležitou roli fyzikální terapie, masáže (nebo manuální terapie) a fyzikální terapie. Tyto metody mají pozitivní vliv na celkový stav těla, normalizují fungování nervového systému a zlepšují stav svalů. Tato léčba se provádí jednou měsíčně, včetně terapeutických masáží a cvičení.

Mezi fyzioterapeutické metody patří parafinová terapie, magnetoterapie, parafínové koupele a elektrická stimulace nervových zakončení - tyto postupy zlepšují krevní oběh v končetinách a zlepšují metabolismus, což přispívá k funkční regeneraci paží nebo nohou.

Chirurgická léčba se používá, pokud není možné dosáhnout pozitivního účinku konzervativní terapií (například když jsou končetiny nedostatečně vyvinuté nebo chybí). Jako chirurgické operace používají transplantaci svých vlastních pracovních svalů na místo hypotrofických, protetiku různých částí končetiny.

V pooperačním období je nejdůležitější postupovat podle doporučení pro rehabilitaci. Vývoj nemoci nelze zabránit, ale lze jej kontrolovat.

Prognóza dítěte

Prognóza budoucnosti s artrogrypózou u dětí je jiná. Pokud je nemoc mírná, pak s včasnou a pravidelnou léčbou je prognóza příznivá..

Ve složitějších případech je možné provést transplantaci svalů (například triceps pro zlepšení funkce flexe horní končetiny), korigovat svalovou rovnováhu a vytvořit základ pro jednoduché pohyby v pažích a nohou.

Se závažnou deformitou kloubního kloubu s rozvojem přetrvávající kontraktury jsou dětem ukázány endoprotetika pomocí moderních protéz..

Po dlouhodobé rehabilitaci je kvalita života dítěte významně zvýšena díky obnově pohybových schopností. Nepříznivá prognóza je pozorována v případech, kdy se vyskytují průvodní poruchy vývoje páteře a vnitřních orgánů.

Závěr

Artrogrypóza je vzácná patologie, která může vést k významnému snížení kvality života dítěte. Při prvních známkách nemoci by se rodiče měli poradit s neonatologem nebo pediatrem.

Moderní metody léčby (komplexní rehabilitační kurzy, chirurgické zákroky, ortopedická a podpůrná zařízení) jsou schopny obnovit lidské motorické funkce, poskytnout formování samoobslužných dovedností, což má pozitivní vliv na následnou sociální a pracovní aktivitu člověka.

Artrogrypóza u dětí

Termín vrozená mnohočetná arthrogrypóza (MBA) je často mylně aplikována na heterogenní skupinu poruch charakterizovaných vrozenými kontrakturami několika kloubů. Někdy se používá široká definice „vícenásobných vrozených kontraktur“. Někteří autoři však poukazují na to, že termín MBA by měl být použit pouze na velmi specifický, dobře definovaný stav, který je popsán níže (Mennen et al, 2005). Bylo identifikováno velké množství příčin nebo jejich kombinací, které způsobují mnohočetné vrozené kontraktury (Hall, 1997), ale často zůstává etiologie neznámá.

Pohyb plodu je nezbytný pro jeho normální vývoj a společným faktorem způsobujícím mnohočetné vrozené kontraktury je snížení nebo nedostatek pohyblivosti plodu. Termín fetální akinesia deformity syndrom (FADS) je v současné době používán u několika fenotypů, které jsou důsledkem snížené intrauterinní motility. FADS je diagnostikována ultrazvukem i v prvním trimestru těhotenství (Witters et al., 2002). Mezi běžné příznaky FADS, než jsou kontraktury, patří kraniofaciální abnormality, mikrognathie, pterygie končetin, plicní hypoplasie a retardace intrauterinního růstu..

FADS může být způsobena jakoukoli příčinou, která způsobuje snížení fetální motility, včetně exogenních faktorů (např. Přítomnost mateřských protilátek na receptory acetylcholinu), omezení fetálního prostoru (např. Oligohydramnios) a abnormalit v centrálním nervovém systému nebo periferním nervosvalovém systému. Klinické projevy a průběh nemoci jsou extrémně variabilní a závisí na době trvání snížené pohyblivosti, počtu a umístění imobilizovaných kloubů a na přítomnosti nebo nepřítomnosti mozkových abnormalit a dalších patologií. Méně závažné formy zahrnují některé syndromy distální artrogrypózy.

a) Vrozená amyoplasie je nejčastější formou FADS s charakteristickým klinickým obrazem, pro který je použitelný úzký termín MBA a někdy se označuje jako neuropatická forma vrozené amyoplasie (Flail et al., 1983). Toto onemocnění je ojedinělé, s incidencí v rozmezí od 1 z 3 000 do 1 z 10 000 živě narozených (Hall a kol., 1983; Mennen a kol., 2005), což představuje asi třetinu všech případů vícenásobných vrozených kontraktur (Hall, 1997). Patologické vyšetření předního rohu ukazuje snížení počtu velkých motorických neuronů, ale s minimální gliozou jsou přítomny menší neurony předního rohu nebo jejich počet je zvýšen (Hageman et al., 1987b), na rozdíl od spinální svalové atrofie, ve které dochází ke snížení počtu neuronů oba typy.

Svalová tkáň je nahrazena vláknitým tukem. U EMG lze pozorovat příznaky denervace, ačkoli často tyto příznaky nejsou vyjádřeny nebo jsou pod prahem citlivosti, což ukazuje na stabilní stav, ve kterém svaly nebo svazky již fibrosizovaly a staly se elektricky ztlumenými nebo zůstávají normální. Podle literatury je obvykle snížena pohyblivost a prezentace těla plodu a porod je často prováděn císařským řezem. Zlomeniny jsou běžné při porodu (Sells et al. 1996). Ve většině, ale ne ve všech případech, jsou všechny končetiny symetricky zasaženy, klesá svalová hmota, charakteristické jsou šikmé ramena, paže se točí dovnitř, natahují lokty, ohýbají se v zápěstí, prsty se také ohýbají, kyčelní a kolenní klouby v flexi, obvykle těžký equinovarus deformace chodidel. Někdy dochází k subluxaci nebo dislokaci kyčle. Některá pasivní pohyblivost může přetrvávat a v takových případech je odhalena ochrnutí svalů, které se normálně pohybují v postiženém kloubu.

Drážky flexoru obvykle chybí nebo jsou neobvyklé, což naznačuje časný nástup onemocnění u dělohy a často se vyskytují abnormální drážky. Plochý kapilární hemangiom - ve většině případů podél středové linie obličeje, ale někdy i v jiných oblastech - se vyskytuje v 80-90% případů (Sells et al., 1996). Mikrognathie je běžná a přibližně čtvrtina pacientů má temporomandibulární kontraktury kloubů. Podle Robinsona (1990) byly u 51 z 87 pacientů zaznamenány závažné potíže s krmením během kojení. Následně se obvykle rozvinou poruchy řeči a zpomalení růstu. Zpravodajství je obvykle normální.

K dosažení optimálních léčebných výsledků je nezbytná včasná fyzioterapie, včasný chirurgický zákrok, rehabilitace a pečlivé sledování (Mennen et al., 2005). I přes rozsáhlé deformity je výsledek relativně dobrý. Z 38 dětí vyšetřených Sells et al. (1996), dvě třetiny ve věku asi pěti let byly plně schopny péče o sebe a mnoho z nich bylo zcela nebo relativně nezávislé. Většina z nich podstoupila pět až sedm ortopedických manipulací, splinting.

Vrozená mnohočetná artrogrypóza.
18měsíční dívka s klasickým tvarem (někdy označovaná jako vrozená amyoplasie) vykazuje prodloužení končetin, ohebné kontrakty prstů, nepřítomnost kožních záhybů a tubulární končetiny.

b) Distální artrogrypóza. Distální artrogrypóza postihuje hlavně ruce a nohy. Byly navrženy různé klasifikace (Hall a kol., 1982a), ale poslední revize navrhuje 10 forem nemoci. Ve všech případech je nutné porovnat dobu zveřejnění zpráv s měnící se nomenklaturou. Kategorie zahrnují dysmorfismus digitálního talu, Freeman-Sheldon, Gordonovy syndromy, trismus-pseudokamptodaktyly, vrozenou kontrakturu arachnodaktyly a dominantní pterygiový syndrom (Beals, 2005). Deformity horních končetin jsou obvykle pozorovány: odchylka ulnaru, kamptodaktylie, hypoplasie nebo absence drážek flexoru a překrývající se prsty; zatímco obyčejné anomálie dolních končetin jsou equinovarus deformita nohy, deformace paty a valgusu, varus adukce nohy (metatarsus varus) a vertikální poloha talu (Beals, 2005).

Příznaky arthrogrypózy jsou běžné příznaky, zatímco jiné projevy nemoci, jako jsou abnormality obličeje, se liší od člověka k člověku. U některých pacientů lze identifikovat genetickou příčinu (Beals, 2005). Dominantní dědičnost s různou penetrací se často odhaluje, ale nejedná se o jediný dědičný mechanismus.

Velké množství chromozomálních a genetických komplexních syndromů, které se projevuje mnohočetnými vrozenými kontrakturami, dysmorphismem a abnormalitami více systémů, je také doprovázeno FADS (Hall, 1997). Nejběžnější z nich je fenotyp Pena-Shokeir (Repa a Shokeir, 1974; Hageman et al., 1987a), který zahrnuje plicní hypoplasii, dysmorfismus obličeje a různé mozkové abnormality. Fenotyp Pena-Shoqueira může být doprovázen patologií periferních nervosvalových a centrálních nervových systémů (Kho et al., 2002).

Mezi další zajímavé varianty fenotypu Pena-Chokeira - FADS patří finský syndrom smrtelné vrozené kontraktury (LCCS typ 1) a další odrůda, izraelská beduínská odrůda (LCCS typ 2). Finská varianta je autozomálně recesivní onemocnění, které je fatální před 32 týdny těhotenství a je lokalizováno v chromozomové zóně 9q34 (Vuopala a kol., 1994; Makela-Bengs a kol., 1998). LCCS2 (zóna chromozomu 12q13) je v novorozeneckém období fatální, punc je výrazný distinkt močového měchýře (Narkis et al., 2004). Mírný autozomálně recesivní neurogenní typ ve velké izraelsko-arabské inbrední rodině byl mapován do zóny 5qter (Tanamy et al., 2001); také popsali X-vázanou spinální svalovou atrofii u kojenců s artrogrypózou (Xp 11,3-q11,2) (Kobayashi et al., 1995).

Jiné formy neurogenní arthrogrypózy jsou lokalizované formy, jako je například spina bifida nebo sakrální ageneze, a vzácný typ, ve kterém jsou postiženy pouze krk a horní končetiny, pravděpodobně kvůli segmentální patologii míchy (Darwish et al., 1981; Hageman G). a kol., 1993).

c) Jiná artrogrypóza. Jiné fenotypy s abnormalitami CNS jsou běžné, jak izolované, tak doprovázející onemocnění buněk předních rohů (Fedrizzi et al., 1993). Toto onemocnění může být způsobeno jak destruktivními procesy (Perlman a kol., 1995), tak malformacemi (Hageman a kol., 1985, 1987b, 1988b; Massa a kol., 1988; Baker a kol., 1996). Může dojít k intrakraniální kalcifikaci (Ilium et al., 1988). Mezi příčiny mohou být také jiné vzácné progresivní syndromy (Hageman et al., 1988a, b; Di Rocco et al., 1995).

Mnohočetná vrozená artrogrypóza (vrozená amyoplasie, AMC) způsobená abnormalitami předních rohových buněk (Fedrizzi et al., 1993; Hall, 1997) se liší od spinální svalové atrofie typu 1 (SMA) (Werdnig-Hoffmannova choroba), u níž se mohou vyvíjet kontraktury, ale obvykle ne těžký. Existuje však varianta SMA typu 1 se závažnou artrogrypózou a vrozenými zlomeninami. U šesti z 12 pacientů s neurogenními projevy AMC (Burglen et al., 1996) a u jednoho pacienta s patologií míchy, které se shoduje s SMA (Garcla-Cabezas et al., 2004), byla delece genu pro přežití motorických neuronů 5q13 (SMN) ), což naznačuje existenci alelické SMA podskupiny AMC.

Na rozdíl od obvyklého klinického průběhu neurogenních AMS v postnatálním období však u pacientů s delecí SMN onemocnění progreduje a vede k úmrtí v prvním měsíci života, což je více podobné fenotypu SMA..

1. Artrogrypóza způsobená onemocněním svalů. Svalová onemocnění, zejména vrozené dystrofie, ale také vrozené myopatie, jsou diagnostikovanými příčinami mnohočetných vrozených kontraktur (Banker, 1994). Metabolické poruchy jsou také přítomny v dlouhém seznamu myopatických procesů (Swoboda et al., 1997). U kongenitální myotonické dystrofie (Shore, 1975) je často pozorováno několik kontraktur, což je jeden z nepříznivých prognostických příznaků (Connoly et al., 1992). Případ arthrogrypózy s lacerovanými vlákny červeného svalu a deficitem komplexu I (Laubscher et al., 1997) naznačuje, že v některých případech je třeba hledat mitochondriální cytopatii.

2. Onemocnění periferních nervů. Léze periferních nervů zřídka způsobují mnohočetné vrozené kontraktury (Yuill a Lynch, 1974; Charnas a kol., 1988; Boylan a kol., 1992). U přechodné novorozenecké myasthenia gravis lze pozorovat FADS s vrozenými kontrakturami, zejména v případě mateřských protilátek proti fetálním acetylcholinovým receptorům. Přestože je tato patologie vzácná, správná diagnóza je velmi důležitá nejen kvůli riziku recidivy, ale také proto, že nemoc je potenciálně léčitelná (Polizzi et al., 2000). Mírné vrozené kontraktury lze pozorovat u myasthenia gravis s časným nástupem (Burke a kol., 2004) a s některými mutacemi v podjednotkách acetylcholinového receptoru (Brownlow a kol., 2001)..

Protože vícenásobné kontrakty jsou spíše příznakem než nemocí, stanovení mechanismu dědičnosti závisí na přesné diagnóze specifického syndromu (Hall, 1997). Jsou možné všechny formy dědictví. Mohou to být dominantní dědičné formy artrogrypózy, autosomálně recesivní syndromy a syndromy spojené s X, včetně těch mapovaných na Xp11.3-q12, což rychle vede k úmrtí (Hall a kol., 1982b; Kobayashi a kol., 1995). ).

Střih: Iskander Milevski. Datum vydání: 16.1.2019

Artrogrypóza

Artrogrypóza je vrozené systémové onemocnění charakterizované kontrakturami (ztuhlostí) kloubů, ochabováním svalů a poškozením motorických neuronů míchy.

Obsah

Důvody

Termín "arthrogryposis" byl představen M. Sternem, ortopedem z USA, v roce 1923. Tato nemoc se vyskytuje u 1 z 3 000 novorozenců. Jeho frekvence mezi dalšími vrozenými patologiemi osteoartikulárního aparátu je 2-3%.

Příčiny arthrogrypózy nejsou zcela známy. Bylo zjištěno, že nemoc není dědičná, ale vyskytuje se sporadicky. Odborníci identifikují několik faktorů, které působí v raných stádiích těhotenství a vyvolávají artrogrypózu u plodu. Mezi nimi:

• infekce virového nebo bakteriálního původu;
• vliv toxických látek a léčiv;
• omezení nitroděložního prostoru v důsledku strukturálních anomálií;
• nedostatek placenty a tak dále.

Patogeneze

Jak se u dětí vyvíjí artrogrypóza, nebylo prokázáno. Patogeneze onemocnění má dvě hlavní teorie: myogenní a neurogenní.

Podle myogenní teorie je pod vlivem teratogenních faktorů v prvním trimestru těhotenství narušena tvorba (histogeneze) svalových vláken. V důsledku toho dochází k negativním změnám v kloubně-vazivovém aparátu a nervovém systému..

Zastánci neurogenní hypotézy se domnívají, že patologický proces je vyvolán primární lézí míchy a selektivní svalová atrofie a kontrakce jednotlivých kloubů jsou sekundární..

Vrozená artrogrypóza je doprovázena následujícími patologickými rysy:

• je narušen svalový tonus, dochází k degenerativním procesům;
• omezená pohyblivost kloubů;
• aparát s vakem je zkrácen;
• sousední povrchy ve spojovací kapsli jsou v těsném kontaktu;
• klouby jsou upevněny v určité poloze;
• body původu a přilnutí svalů jsou neobvykle umístěny;
• atrofie dlouhých tubulárních kostí, jejich růst zpomaluje;
• ovlivněny jsou centrální a periferní nervové systémy.

Příznaky

Vrozená mnohočetná arthrogrypóza je klasifikována podle řady charakteristik:

• Prevalence - generalizovaná (54% případů), s lézememi dolních končetin (30%), horních končetin (5%), distálních (11%).
• Podle typu kontraktů - únosci, aduktory, ohýbače, extenzory, rotační, kombinované.
• Podle závažnosti deformit - mírné, střední a závažné.

Generalizovaná arthrogrypóza je doprovázena:

• tuhost ramen, zápěstí, lokte, kyčle a kolen;
• deformity rukou, nohou, kostry obličeje, páteře;
• hypotenze nebo svalová atonie.

Artrogrypóza dolních končetin se projevuje jako:

• vnější-rotační-únosové nebo ohybově-adukční kontrakce v kyčelních kloubech;
• dislokace kyčlí (ne vždy);
• flexe nebo prodloužení kontraktů v kolenou;
• deformity chodidel.

Artrogrypóza horních končetin je charakterizována následujícími kontrakturami:

• intra-rotační-aduktivní v ramenních kloubech;
• extensor v ulnaru;
• flexe v zápěstí;
• flexi-adductor v prvním prstu.

V distální variantě patologie jsou pozorovány deformity rukou a nohou.

V mnoha případech je arthrogrypóza doplněna projevy jako:

• amniotické zúžení;
• kožní syndromy rukou;
• zatažení kůže přes změněné klouby;
• pterygie v kloubech;
• clubfoot a clubfoot;
• dislokace kloubních konců;
• hemangiomy a telangiektázie na kůži;
• citlivost na respirační onemocnění.

Systémové poškození vnitřních orgánů a zpoždění intelektuálního vývoje jsou neobvyklé. Deformace kloubů a svalová atrofie se vyvíjejí symetricky a v průběhu života nepostupují.

Diagnostika

Diagnóza artrogrypózy může být stanovena v prenatálním období. Toto onemocnění je detekováno ultrazvukem, který prokazuje deformitu kloubů a atrofii měkkých tkání končetin. Nepřímým příznakem patologie je nízká pohyblivost plodu.

Po narození dítěte je diagnostikována artrogrypóza na základě klinických symptomů a neurologického vyšetření. Kromě toho lze provádět ultrazvukové skenování a radiografii.

Toto onemocnění se liší od komplikací poliomyelitidy, polyartritidy, myopatie a dalších systémových a neuromuskulárních patologií.

Léčba

V případě vrozené mnohočetné artrogrypózy provádí ortoped pozorování a léčbu.

Konzervativní terapie by měla být zahájena v prvních měsících života dítěte. To znamená postupné obsazení končetin jednou týdně. Před omítnutím je provedeno gymnastické cvičení. Fyzioterapie pro artrogrypózu je zaměřena na zvýšení rozsahu pohybu v kloubech a na korekci deformit. Navíc by měla být prováděna nápravná cvičení a styling 6-8 krát denně. Po dokončení kurzu omítnutí je pro dítě individuálně vybrána ortéza.

Léčba arthrogrypózy je doplněna fyzioterapií, jejímž účelem je zlepšit funkce a krevní oběh neuromuskulárního aparátu, jakož i léčbu osteoporózy. Základní techniky:

• masáž;
• fotochromoterapie;
• elektroforéza s pentoxifylinem, kyselinou askorbovou, vápníkem, euphyllinem, sírou;
• elektrická stimulace;
• fonoforéza;
• solné topné podložky;
• aplikace s ozokeritem a parafinem.

Kromě toho se 3-4krát ročně konají kursy neurologické léčby, které zahrnují léky k aktivaci vedení nervových vláken a ke zlepšení trofismu tkáně..

Pokud je konzervativní terapie neúčinná, provádí se chirurgická léčba. Operace se zpravidla provádějí po 2-3 letech. Během zákroku se koriguje velikost svalů a šlach, jakož i pozice kloubů.

Předpověď

Generalizovaná artrogrypóza má špatnou prognózu. Pacienti potřebují pravidelnou léčbu, rehabilitační opatření, adaptaci ve specializovaných zařízeních.

Lokalizovaná mírná artrogrypóza je zcela léčitelná, pokud je léčba zahájena včas. Protože kontraktury a deformity jsou náchylné k relapsům, děti s touto diagnózou jsou až do konce růstu kostí podrobeny dispenzarnímu sledování..

Prevence

Hlavním opatřením pro prevenci artrogrypózy je předcházet účinkům teratogenních faktorů na plod během těhotenství..